結局のところNGSが出力したデータをきちんとマッピングから行わないとSNP検出どころではないという結論にいたり
short readのマッピングからまじめに考えることになった。
IonProtonの結果をまずはFASTQ形式で出力する。このファイルはシークエンサーが読んだshort readsの配列情報そのもの。
CLC genetics workbenchでの解析
まずはFASTQファイルのインポートから。”Import”ボタンからメニューを出して”IonTorrent"を選択する。
optionはDiscard read nameは入れておいてもいいかも。ほかは外しておく。
インポートされたファイルを左上のカラムから選択してダブルクリックで開く。
左下のツールボックスの"NGS Core Tools"→"Map Reads to Reference"を開く。